دور العامل الوراثي في أمراض القلب والشرايين

1-مقدمة:لا تزال أمراض القلب والشرايين تمثّل المسبّب الأول في الوفيات عالميا" بحيث تشكّل أمراض الشرايين التاجية للقلب وما يترتّب عنها من أزمات قلبية واحتشاء لعضلة القلب نحو 20 % من أسباب هذه الوفيات ووفق موقع منظمة الصحة العالمية على الانترنت قضى نحو 17.5 مليون نسمة من جرّاء الأمراض القلبية الوعائية من عام 2012 ممّا يمثّل 31% من مجموع الوفيات التي وقعت في العالم في العام نفسه.ومن أصل مجموع تلك الوفيات حدثت 7.4 ملايين حالة وفاة بسبب أمراض الشرايين التاجية للقلب وحدثت 6.7 ملايين حالة وفاة من جرّاء السّكتات أو الجلطات الدماغية.وتكشف احصاءات ذلك الموقع عن أنّ أكثر من (4/3)الوفيات الناجية من الاصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية يحصل في البلدان المنخفضة والمتوسطة الدّخل والتي تشهد كما ذكرنا في مقالات سابقة ازدياد مفرط في نسبة المدخنين وفي نسبة المرضى المصابين بالبدانة وبمرض السكري وقد أشرنا في مقالات سابقة الى أنّ الوضع في لبنان وفي معظم الدول العربية يشبه الى حدّ ما هذه الاحصائيات العالمية التي تشير الى أنّ أمراض القلب والشرايين لا تزال تحتل السبب الأول للوفيات في لبنان ومعظم الدول العربية بسبب تفشّي ظاهرة التدخين على أنواعه وعدم قدرة حكوماتنا على سن قوانين متشدّدة لمكافحة هذه الظاهرة الخطيرة اضافة" الى استمرار زيادة نسبة المرضى المصابين بالبدانة وبمرض السكري نتيجة اعتمادنا على أنظمة صحية غير سليمة ومضرة جدا" بصحة القلب وعدم اهتمامنا الشبه مطلق بالتمارين الرياضية التي لها دور كبير في الوقاية من هذه الأمراض والتي تعتبرها شعوب الدول المتقدمة من احدى الركائز الأساسية في أنماط حياتنا.

2-أسباب مرض القلب والشرايين:

كما ذكرنا في مقالات نشرناها سابقا" من الممكن تقسيم أسباب أمراض القلب والشرايي وخاصة مرض تصلب الشرايين التاجية للقلب تحديدا" الى قسمين:

أ-الأسباب الغير ممكن التحكُّم بها:

– جنس المريض: بحيث أنّه لفترات قريبة جدا" كان مرض  تصلُّب الشرايين التاجية للقلب يعتبر مرضا" ذكوريا" بإمتياز لكن التغيّرات الإجتماعية ودخول المرأة الى عام العمل والمسؤوليات السياسية والإجتماعية والإقتصادية وغيرها وإنتشار  ظاهرة التدخين لديها وتحمُّلها مسؤوليات كبيرة جعلها تُصاب بأمراض القلب والشرايين بذات النسبة التي يُصاب بها الرجل.

– التقدُّم بالسن: فمن المعروف أنّ ترسُّبات الدهنيات والمواد الأخرى تبدأ في داخل الشرايين في سن ال 18 من العمر تقريبا" وتزداد هذه الترسُّبات مع التقدُّم في السن لكي تظهر أعراضها من عمر ال 45 سنة وما فوق عند الرجال وعمر ال 55 سنة وما فوق عند النساء.

– العوامل الوراثية:وهي ثابتة ومؤكّدة من خلال تناقل وتوارث بعض الجينات في بعض العائلات التي تؤدي اللى ظهور حالات اصابات مُبكرة لأمراض القلب والشرايين قبل عمر ال 50 سنة عند الرجال وقبل عمر ال 60 عند النساء ,وسوف نتحدث عن هذه العوامل بشكل تفصيلي في هذه المقالة.

ب-الأسباب التي يمكن التحكُّم بها:

وهي عوامل معروفة لدى معظم شرائح المجتمع وتنتج بالأصل عن نمط الحياة والعادات التي نختارها ويأتي في مُقدّمتها التدخين وإرتفاع مستوى الدهنيات في الدم وإرتفاع الضغط الشرياني  والإصابة بمرض السُكّري والبدانة وعدم القيام بالتمارين الرياضية والتوتر والقلق والاكتئاب والتعرّض للتلوث خاصّة" الهوائي منه وغيرها من الأسباب التي لنا دور كبير بالتحكم بها عن طريق ترك بعض العادات السيئة وعلاج ومراقبة الأمراض المُزمنة التي يتسبب اهمالها باصابات مُبكرة لأمراض القلب والشرايين.

3-اهم امراض القلب الوراثية:
هناك الكثير من أمراض القلب الوراثية التي تتناقلها بعض العائلات من جيل الى جيل. وهي تحدث نتيجة تغيّر جيني واحد أو عدّة تغيرات جينيّة ويكون لها دور قوي في الإصابة بالمرض. وتشمل امراض القلب التي تتضمن عامل وراثي كبير عدد كبير من الأمراض المُتنوعة التي تتراوح بين امراض او إعتلال عضلة القلب  وامراض اخرى تطال إضطرابات كهرباء وتسبب حالات موت مُفاجئ واخيراً امراض أخرى قد تطال إستقلاب الدهنيات او السُكّر او  مواد وانزيمات أخرى تزيد من خطر الإصابة بمرض إرتفاع الضغط الشرياني او مواد أخرى متنوعة.  او هي قد تطال وظيفة عوامل التجلُّط او التخثُّر او عوامل أخرى تزيد من إحتمالات الإصابة بمرض تصلُّب الشرايين التاجية للقلب وهي على الشكل التالي :

أ-أمراض عضلة القلب وهي من اهمّها وتنتج عن إضطرابات غير شائعة الحدوث تؤثر في اكثر الحالات على عمل عضلة القلب وتتسبّب بأمراض تسمّى اعتلال عضلة القلب الذي قد يحمل ثلاثة أشكال مختلفة وهي:

1- اعتلال عضلة القلب الضخامي Hypertrophic cardiomyopathy:

وهو من اكثر الامراض التي فيها دور كبير للعوامل الوراثية وتتسبّب في تضخم كبير في عضلة القلب مع حصول عائق او حاجز أمام ضخ القلب في الشريان الابهر والاوعية الدموية الأخرى مما يتسبّب في حالات موت مفاجئ ناتج عن إضطرابات خطيرة في كهرباء القلب.هذا المرض يُشكّل السبب الأول للوفيات عند الرياضيين المراهقين الذين يتوفون في اعمار مُبكرة تتراوح من 3 الى 18 سنة.

2-اعتلال عضلة القلب التوسعي Dilated cardiomyopathy:
وهو ايضا" من الأمراض الشائعة ويتسبّب بتوسّع كبير في حجم عضلة القلب وارتخائها وضعف شديد في قوة ضخّها ويؤدي الى حالات قصور قلبي مُتقدّم والى إضطرابات خطيرة في كهرباء القلب.

3-اعتلال عضلة القلب التحديدي أو الحصري Restrictive cardiomyopathy: وهو مرض يؤدي الى قصور قلبي من نوع آخر عن طريق عدم قدرة العضلة القلبية على الارتخاء بشكل طبيعي مما يؤدي الى نوع آخر من أنواع القصور القلبي.

ب-امراض كهرباء القلب : اما الأمراض الأخرى التي نجد فيها عامل وراثي كبير فهي امراض تشمل مجموعة كبيرة من الأمراض التي تتسبب بإضطربات خطيرة قد تكون مُميتة في ضربات القلب والى توقّف مُفاجئ في عمل القلب وهي تشمل :
1- متلازمة الضمور الليفي- الدهني للبطين الأيمن Arytmogenic Right Ventricular Dysplasia : ARVD وهو مرض يؤدي الى تليّف دهني في البطين الأيمن ويؤدي الى إضطرابات خطيرة في ضربات القلب والى حالات موت مفاجئ.

2-متلازمة بريغادا Brugada syndrome
وهو مرض ناتج عن مشاكل وظائفية في عمل أقنية الصوديوم في الخلايا العصبية في القلب ويتسبّب بحوالي 50 %من الوفيات المُفاجئة عند المرضى الذين لا يُعانون من خلل تكويني أو بنيوي في القلب وهو مرض له علامات واضحة على تخطيط القلب بحيث يمكننا أن نتكلّم عن ثلاث أشكال لهذا المرض. والشكل الأخطر منه هو الشكل الأول

3-متلازمة Long QT syndrome و هذا المرض من الممكن أن يكون وراثي أو مُكتسب. وعندما يكون وراثياً فقد ينتج عن خلل جيني  له صلة بإضطرابات في مستوى  بعض الأملاح  في عضلة القلب او الدم مثل مستويات البوتاسيوم والكالسيوم ، أو عن هبوط في ضربات القلب,أو عن تناول بعض أنواع الأدوية القلبية أو بعض المُضادّات الحيوية. وهو يُصيب أشخاص في أعمار صغيرة غالبا" ما يكونوا من الأناث اللواتي يتعرّضن لحالات إغماء عند قيامهن بجهد معين أو عند التوتر أو القلب. وهو يؤدي في أغلب الأحيان الى اضطرابات خطيرة قد تكون مميتة في ضربات القلب تُعرف ب Torsade de pointe او Polymorphic  ventricular tachycardia .
وهي اضطرابات لها ميّزات خاصة يعرفها أطباء القلب بشكل جيد.

4-متلازمة Short  QT syndrome
وهي أيضا" شكل نادر في أمراض أقنية البوتاسيوم  في الخلايا العصبية للقلب ويؤدي الى قصر مسافة مؤشر  QT  segment على تخطيط القلب والى حالات اغماء غير معروفة السبب أو حالات موت مفاجئ بسبب إضطرابات خطيرة في كهرباء البطين الأيسر.
وسوف نستكمل الكلام التفصيلي  عن هذا الموضوع وعن كيفية الإستعمالات الطبية والسريرية لهذه التطبيقات والإكتشافات لعلاقة بعض الجينات ببعض الامراض في الجزء الثاني.ن
د طلال حمود